Trastorno neurodesarrollo complejo con o sin anomalías congénitas
Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de MYH10 o RERE, genes implicados en la estructura celular y en la regulación génica durante el desarrollo del cerebro. La mayoría de los cambios aparecen de novo (de novo) en la persona afectada.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, a menudo con autismo o diferencias de conducta y tono muscular bajo. En algunas personas aparecen diferencias congénitas del cerebro, los ojos, el corazón, los riñones o los genitales, según el gen. Con menor frecuencia, se presentan convulsiones o pérdida de audición.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye apoyo de desarrollo y educativo, con evaluación del corazón, los riñones, los ojos, la audición y el cerebro cuando esté indicado. La mayoría de los casos aparecen de novo, pero las pruebas a los progenitores y el asesoramiento genético ayudan a estimar el riesgo de recurrencia, que es bajo pero no nulo debido a un posible mosaicismo parental.
También se incluyen formas específicas
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomalies
- SOX11-related complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies
