Autosómica dominante
Los cambios de pérdida de función en una copia de NEK1 se encuentran con más frecuencia en personas con ELA que en controles. Actúan como factores de riesgo, y los cambios de pérdida de función conllevan un riesgo mayor que los cambios missense.
Signos y síntomas
Cuando se desarrolla la ELA, comienza con debilidad, pérdida de masa muscular, calambres o contracciones musculares en una extremidad, o con dificultad para hablar con claridad o para tragar. La debilidad se extiende con el tiempo y acaba afectando a la respiración. También pueden aparecer cambios en el pensamiento o en la conducta, incluida la demencia frontotemporal.
Qué cambia un diagnóstico
Las personas con síntomas se benefician de una evaluación temprana por especialistas y de una atención multidisciplinar, que incluya apoyo nutricional y respiratorio. El asesoramiento genético es importante antes de realizar pruebas a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
ALS24
