Síndrome neurooculocardiogenitourinario
Autosómica dominante
Causado por una variante en una copia de WDR37. Las variantes descritas incluyen variantes missense y variantes de splicing, y las que se han descrito han surgido de novo.
Signos y síntomas
Discapacidad intelectual y convulsiones, con rasgos faciales distintivos. Se han descrito colobomas oculares y otras alteraciones oculares, defectos cardíacos y alteraciones renales. También se han descrito malformaciones cerebelosas y anomalías esqueléticas.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las convulsiones, apoyo al desarrollo y evaluación de los ojos, el corazón y los riñones. Los casos descritos han surgido de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
NOCGUS
