Autosómica dominante
Está causado por una alteración en una copia de BCL11A que reduce su función. BCL11A regula el desarrollo cerebral y la hemoglobina fetal, y su pérdida provoca un aumento persistente de la hemoglobina fetal. La mayoría de los casos surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable, con retraso del habla, hipotonía y diferencias de comportamiento, incluido el autismo. Son frecuentes la microcefalia, el estrabismo y rasgos faciales sutiles. Los análisis de sangre muestran un aumento de la hemoglobina fetal, que no causa síntomas. Algunas personas presentan convulsiones, y las resonancias cerebrales pueden mostrar diferencias en el rombencéfalo, como un tronco encefálico pequeño.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación oftalmológica y del comportamiento, y tratamiento de las convulsiones si es necesario. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
BCL11A-related BAFopathy; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin; BCL11A-related intellectual developmental disorder with persistence of foetal haemoglobin; Dias-Logan syndrome; DILOS; DILOS; hereditary persistence of fetal hemoglobin-intellectual disability syndrome; intellectual developmental disorder with hereditary persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal Haemoglobin; intellectual developmental disorder with persistence of foetal HEMOGLOBIN
