Tubulinopatía (TUBA1A, TUBB2A)
Autosómica dominante
Causada por una alteración en una copia de un gen de la tubulina, como TUBA1A o TUBB2A, que codifican componentes de los microtúbulos necesarios para la migración de las células nerviosas. Las alteraciones suelen surgir de novo y modifican la proteína en lugar de eliminarla.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas, con malformaciones cerebrales en las pruebas de imagen, como lisencefalia (cerebro liso), polimicrogiria, cuerpo calloso poco desarrollado y ganglios basales de forma anómala. Es frecuente un perímetro craneal reducido y problemas de movimiento. La gravedad varía de leve a profunda.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las crisis epilépticas, fisioterapia, apoyo en la alimentación y apoyo al desarrollo, guiados por un neurólogo. La mayoría de los casos surgen de novo, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
También se incluyen formas específicas
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
