Trastorno del desarrollo intelectual con defectos cardíacos y facies dismórficas
Autosómica recesiva
Este trastorno está causado por alteraciones en ambas copias de TMEM94, un gen que codifica un transportador de magnesio en el retículo endoplásmico; las alteraciones descritas impiden que el gen funcione.
Signos y síntomas
El retraso global del desarrollo y la discapacidad intelectual están presentes en todas las personas descritas. Los defectos cardíacos congénitos están presentes en casi todas las personas descritas, y los rasgos faciales característicos son frecuentes.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación cardíaca mediante ecocardiograma, con seguimiento por cardiología o cirugía según sea necesario, junto con apoyo en el desarrollo, la educación y las terapias. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado, y puede ofrecerse un estudio de portadores a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
