Autosómica dominante
Causado por cambios en una copia de SPTBN1, que codifica la beta-II espectrina, una proteína estructural importante para la forma y las conexiones de las células nerviosas. La mayoría de los cambios surgen de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo con retraso notable del habla y del lenguaje, y discapacidad intelectual que va de leve a grave. Son frecuentes los rasgos autistas, las alteraciones del comportamiento y del movimiento, y el tono muscular bajo; en un subgrupo se presentan convulsiones. Las diferencias faciales son variables.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación conductual y neurológica y tratamiento de las convulsiones si se presentan. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar el cambio, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
