Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de SMARCC1, que forma parte del complejo de remodelación de la cromatina BAF, el cual controla la actividad génica durante el desarrollo cerebral. Las alteraciones identificadas en el estudio fueron de novo.
Signos y síntomas
La hidrocefalia congénita, a menudo debida a un estrechamiento del acueducto cerebral, es una característica clave, junto con otras malformaciones cerebrales como las anomalías del cuerpo calloso. El retraso del desarrollo y las malformaciones cardíacas también son frecuentes.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento neuroquirúrgico de la hidrocefalia, apoyo al desarrollo y evaluación de otras anomalías. Dado que las alteraciones descritas surgieron de novo, el asesoramiento genético y el estudio genético de los progenitores siguen siendo importantes para valorar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
SMARCC1-related BAFopathy
