Enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides)
Autosómica recesiva
La deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa provoca la pérdida de mielina en el cerebro y en los nervios periféricos, con irritabilidad, rigidez y regresión del desarrollo en la forma infantil, y una progresión más lenta en las formas de inicio tardío.
Qué cambia un diagnóstico
La enfermedad de Krabbe se incluye en algunos programas de cribado neonatal; el trasplante de células madre puede modificar la evolución cuando se realiza antes de que aparezcan los síntomas.
Genes analizados
También conocida como
diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- adult Krabbe disease
- infantile Krabbe disease
- late-infantile/juvenile Krabbe disease
