Autosómica dominante
Está causado por alteraciones en una copia del gen PSMD12 que impiden su funcionamiento, lo que afecta al proteasoma, el sistema de la célula para degradar proteínas. Las alteraciones pueden heredarse de uno de los progenitores.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable, a menudo con retraso del habla y autismo. Son frecuentes los rasgos faciales diferentes a los habituales, y se han descrito diferencias en el esqueleto y en las manos. También pueden presentarse anomalías cardíacas y renales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, con evaluación cardíaca y renal. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
STISS
