Síndrome neurodevelopmental de Bryant-Li-Bhoj 1
Autosómica dominante
Causado por una alteración en una copia del gen H3-3A (anteriormente H3F3A), que produce la histona H3.3, una proteína que empaqueta el ADN y controla la actividad de los genes. Las alteraciones descritas incluyen variantes missense, sinónimas y stop-loss, y suelen ser de novo.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, por lo general de grado grave, con hipotonía y retraso o ausencia del habla. Pueden presentarse convulsiones, diferencias craneofaciales (incluida la fusión precoz de los huesos del cráneo), retraso del crecimiento y afectación ocular. Con menor frecuencia se observan diferencias cerebrales en la resonancia magnética, diferencias cardíacas o genitales, o dificultades para la alimentación.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con evaluación neurológica, ocular y del crecimiento; las convulsiones se tratan con medicamentos estándar. La alteración suele ser de novo, por lo que se presume que el riesgo para otros miembros de la familia es bajo, pero hay asesoramiento genético disponible y es posible realizar diagnóstico prenatal y diagnóstico genético preimplantacional una vez que se conozca la variante en la familia.
Genes analizados
También conocida como
BRYLIB1
