Autosómica dominante
Causado por alteraciones en el gen TET3, que elimina las marcas de metilo del ADN. La mayoría de las personas presentan una alteración nueva en una copia, aunque también se dan alteraciones heredadas, incluidas las heredadas de un progenitor con afectación leve. El trastorno se hereda de forma autosómica dominante con expresividad variable.
Signos y síntomas
Son frecuentes el retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual de grado variable, la hipotonía y las diferencias de conducta, incluido el autismo. El sobrecrecimiento es más frecuente que el retraso del crecimiento, siendo el perímetro craneal aumentado el cambio de crecimiento más común, y los rasgos faciales suelen ser discretos. La epilepsia aparece en alrededor de un tercio de las personas, y también pueden presentarse trastornos del movimiento y dificultades para la alimentación.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la educación y la conducta, con seguimiento del crecimiento y revisión neurológica, así como tratamiento de las convulsiones cuando están presentes. Como la herencia puede deberse a una alteración nueva o proceder de un progenitor, el asesoramiento genético con estudio de los progenitores ayuda a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
BEFAHRS
