Autosómica dominante
Se debe a un cambio en una copia del gen COL4A1, que interviene en la formación de una parte del colágeno tipo IV, un componente esencial de las membranas basales que sostienen los vasos sanguíneos. Los cambios suelen heredarse de uno de los progenitores, pero también pueden aparecer de novo.
Signos y síntomas
Enfermedad de los vasos pequeños del cerebro, que puede manifestarse como porencefalia (espacios llenos de líquido) presente desde el desarrollo fetal o poco después del nacimiento, como hemiparesia infantil (debilidad en un lado del cuerpo), convulsiones o ictus hemorrágico, que puede producirse en la edad adulta. Pueden aparecer alteraciones oculares como retinas con vasos sanguíneos retorcidos, cataratas y anomalía de Axenfeld-Rieger. También pueden darse afectación renal, calambres musculares y aneurismas cerebrales, como en el síndrome HANAC, y algunos portadores presentan pocos síntomas o ninguno.
Qué cambia un diagnóstico
Pruebas de imagen cerebral y revisiones oculares, renales y de la tensión arterial; evitar, siempre que sea posible, los anticoagulantes, el tabaco, los traumatismos craneales y los deportes de contacto. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores y familiares aclaran quién está en riesgo.
Genes analizados
También conocida como
COL4A1-related disorders
Incluye 5 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
