Autosómica recesiva
Está causado por alteraciones en las dos copias del gen DDX11, una ADN helicasa que ayuda a mantener unidos los cromosomas copiados (cohesión de cromátidas hermanas). Las células presentan un aumento de la rotura de cromosomas.
Signos y síntomas
Son típicos el retraso del crecimiento antes y después del nacimiento, un tamaño reducido de la cabeza y una discapacidad intelectual de leve a grave. La pérdida de audición neurosensorial, a menudo con malformaciones del oído interno, es frecuente. Con menor frecuencia se observan cambios en la pigmentación de la piel, diferencias faciales o anomalías esqueléticas o de las extremidades.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye la evaluación y el apoyo auditivo, como audífonos o implantes cocleares, así como el seguimiento del crecimiento y el apoyo al desarrollo. Se recomienda el asesoramiento genético, y hay disponible un análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
WABS
