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Gen

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Resumen

Localización citogenética
2q35
Coordenadas
Cromosoma 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
Exones
10 exones en 76,3 kb
Proteína
385 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
Transcrito MANE Select
ENST00000273077.9NM_015488.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Discinesia paroxísticaAutosómica dominante

      La discinesia paroxística (PD) es un grupo heterogéneo y poco frecuente de trastornos del movimiento que se manifiestan como movimientos involuntarios anormales de aparición episódica y corta duración. La PD incluye la discinesia paroxística cinesigénica (PKD), la discinesia paroxística no cinesigénica (PNKD), la discinesia paroxística inducida por el ejercicio (PED) y una variante de la PKD, el síndrome de convulsiones infantiles y coreoatetosis (síndrome ICCA).

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PNKD

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PNKD. PNKD y 21 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 217.808.656 hasta 218.808.655.Cromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217.799.588–218.033.982, hebra inversaTNS1RUFY4: 218.034.960–218.090.649, hebra directaRUFY4CXCR2: 218.125.269–218.137.251, hebra directaCXCR2CXCR1: 218.162.841–218.166.969, hebra inversaCXCR1ARPC2: 218.216.630–218.254.356, hebra directaARPC2GPBAR1: 218.259.496–218.263.861, hebra directaGPBAR1AAMP: 218.264.125–218.270.889, hebra inversaAAMPPNKD: 218.270.519–218.346.793, hebra directaPNKDTMBIM1: 218.274.193–218.292.589, hebra inversaTMBIM1CATIP: 218.356.838–218.369.962, hebra directaCATIPSLC11A1: 218.382.006–218.396.906, hebra directaSLC11A1CTDSP1: 218.397.136–218.405.942, hebra directaCTDSP1VIL1: 218.419.083–218.453.295, hebra directaVIL1USP37: 218.450.251–218.568.768, hebra inversaUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, hebra directaCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, hebra directaPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, hebra inversaZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, hebra directaBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, hebra inversaRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, hebra directaSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, hebra directaTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, hebra directaCYP27A1Diagrama de PNKD: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 218.270.519–218.270.602, 84 basesExón 2: 218.271.381–218.271.549, 169 basesExón 3: 218.339.783–218.339.898, 116 basesExón 4: 218.340.029–218.340.141, 113 basesExón 5: 218.340.728–218.340.786, 59 basesExón 6: 218.341.534–218.341.626, 93 basesExón 7: 218.341.981–218.342.144, 164 basesExón 8: 218.343.500–218.343.586, 87 basesExón 9: 218.344.455–218.344.570, 116 basesExón 10: 218.344.808–218.346.793, 1986 bases15105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 76,3 kb del gen; 1158 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PNKD

2

posiciones en PNKD donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76,3 kb de PNKD, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. Gen PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pnkd

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