Autosómica dominante
Causado por cambios de pérdida de función en una copia de PRR12, un gen que se cree que regula la actividad génica durante el desarrollo del cerebro y del ojo. Muchos casos surgen de novo y algunos se heredan de uno de los progenitores.
Signos y síntomas
Son frecuentes el retraso del desarrollo o la discapacidad intelectual, a menudo con diferencias conductuales o neuropsiquiátricas. Muchas personas presentan anomalías oculares, como ojos pequeños (microftalmia), coloboma u otras diferencias estructurales del ojo. Se han descrito defectos cardíacos y problemas de crecimiento en aproximadamente la mitad de las personas, y anomalías renales en aproximadamente un tercio.
Qué cambia un diagnóstico
Atención oftalmológica y de la visión, apoyo para el desarrollo y la educación, y cribado de anomalías cardíacas y renales. Muchos casos surgen de novo, pero algunos se heredan de uno de los progenitores, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
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- benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
- neuroocular syndrome 1
