Trastorno del neurodesarrollo con hipotonía, dismorfia facial y anomalías cerebrales
Autosómica recesiva
Causado por cambios de pérdida de función en ambas copias de PPP1R21, que codifica una subunidad reguladora de la proteína fosfatasa 1. Solo se han descrito un número limitado de familias.
Signos y síntomas
Hipotonía desde la lactancia con retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, a menudo con dificultades de alimentación y bajo crecimiento. Son frecuentes los rasgos faciales distintivos y problemas oculares como estrabismo, nistagmo o atrofia óptica, y la resonancia magnética cerebral puede mostrar diferencias en la sustancia blanca o en el cerebelo. Con menor frecuencia aparecen convulsiones o anomalías cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la alimentación y las terapias, con evaluación oftalmológica, neurológica y del crecimiento. Ambos progenitores de un niño afectado suelen ser portadores, por lo que cada hijo posterior tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
