Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de BRAT1, un gen implicado en el procesamiento del ARN y en el desarrollo cerebral. El cuadro clínico varía de una persona a otra.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y del habla, con atrofia cerebelosa en la resonancia magnética. Algunas personas presentan convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo al desarrollo, fisioterapia y logopedia, con tratamiento de las convulsiones cuando sea necesario. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
NEDCAS
