Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia del gen PHIP, que forma parte de un complejo modificador epigenético, lo que reduce la cantidad de proteína funcional. Las variantes suelen ser de novo, aunque algunas se heredan de un progenitor que puede presentar una afectación leve.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual o dificultades de aprendizaje, con diferencias de comportamiento como dificultades de atención (TDAH) o ansiedad. El sobrepeso o la obesidad son frecuentes desde la infancia, al igual que los rasgos faciales característicos, como orejas grandes, cejas prominentes y un filtrum largo. Son habituales el hipotono muscular y los problemas visuales.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la educación y el comportamiento, con atención a la alimentación, la actividad física y el peso desde edades tempranas. Como las alteraciones pueden heredarse de progenitores con afectación leve, el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
