Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en ambas copias de GTPBP2, que codifica una proteína de unión a GTP implicada en el control de calidad asociado a los ribosomas. En la literatura se han descrito unas 27 personas.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con trastorno del habla, hipotonía y trastornos del movimiento. La discapacidad visual es frecuente, y los hallazgos en la resonancia magnética cerebral varían. También se han descrito microcefalia y epilepsia.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en desarrollo, educación y terapias, con seguimiento oftalmológico y neurológico. Por lo general, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, y se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
JABELS
