Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de GEMIN5, parte del complejo SMN, que ensambla pequeñas partículas de ARN y proteínas necesarias para el procesamiento del ARN.
Signos y síntomas
Son característicos el retraso del desarrollo con hipotonía y una coordinación deficiente (ataxia), con atrofia cerebelosa en la resonancia magnética cerebral. La disfunción motora es una característica central. Con menos frecuencia aparecen convulsiones o discapacidad intelectual de grado variable.
Qué cambia un diagnóstico
Fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje, y apoyo al desarrollo, con revisión neurológica y tratamiento de las convulsiones. Están disponibles el estudio de portador en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
GEMIN5 disorder; GEMIN5-related neurodevelopmental disorder; NEDCAM
