Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de VARS1, la enzima que une el aminoácido valina a su ARN de transferencia para la producción de proteínas. Se cree que los cambios missense alteran sus regiones catalítica y de unión al ARNt, y algunas variantes provocan pérdida de función.
Signos y síntomas
Son características típicas la microcefalia progresiva, las convulsiones, que pueden ser refractarias, y el retraso del desarrollo o la discapacidad intelectual.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye el control de las convulsiones, el apoyo a la alimentación y las terapias del desarrollo, coordinados por un neurólogo. Están disponibles el estudio de portadores en familiares y el asesoramiento genético.
Genes analizados
También conocida como
NDMSCA
