Autosómica dominante
Causado por un cambio en una copia de ZBTB20, un factor de transcripción importante en el desarrollo cerebral y el metabolismo. En los casos en que se analizaron los progenitores, los cambios surgieron de novo.
Signos y síntomas
Macrocefalia, hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, a menudo con autismo u otras diferencias de conducta. Son frecuentes los rasgos faciales distintivos y la pérdida auditiva. Con menor frecuencia, en la edad adulta, se produce calcificación del cartílago de la oreja, atrofia de los músculos distales y diabetes.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo de desarrollo y educativo, con evaluación auditiva y seguimiento de la diabetes y de los problemas de tiroides. En los casos en que se analizaron los progenitores, los cambios surgieron de novo, por lo que el asesoramiento genético y el análisis de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS
