Neuropatía periférica, autosómica recesiva, con o sin alteración del desarrollo intelectual
Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en las dos copias del gen MCM3AP, que codifica GANP, un factor que exporta el ARN mensajero desde el núcleo.
Signos y síntomas
Debilidad y atrofia de inicio temprano en las piernas (parte inferior) y las manos, con deformidades de los pies y dificultades para caminar, típicas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Algunas personas presentan discapacidad intelectual o retraso del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
La fisioterapia, las ortesis y la atención ortopédica ayudan a mantener la movilidad, con apoyo del desarrollo cuando sea necesario. Normalmente, ambos progenitores son portadores, por lo que se ofrece asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
También conocida como
PNRIID
