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Informe de afecciones · Neurológico

Hipoplasia pontocerebelosa (TSEN54 y MINPP1)

La secuenciación del genoma completo analiza los genes TSEN54 y MINPP1 en busca de cambios en ambas copias que causan la hipoplasia pontocerebelosa, en la que el cerebelo y la protuberancia no se desarrollan por completo.

Un informe de afecciones busca variantes raras que se sabe que causan las afecciones que abarca.

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Acerca de este condition

Un grupo de enfermedades hereditarias poco frecuentes en las que el cerebelo y la protuberancia, zonas del cerebro que controlan el movimiento, no se desarrollan o se degeneran desde edades tempranas de la vida. Este informe abarca TSEN54, una causa frecuente, y MINPP1.

La hipoplasia pontocerebelosa es un grupo de enfermedades hereditarias raras en las que el cerebelo y la protuberancia, zonas del cerebro que controlan el movimiento, no se desarrollan por completo o se degeneran pronto en la vida. Los bebés suelen presentar un retraso grave del desarrollo, con poco o ningún desarrollo motor, un crecimiento lento del perímetro craneal y dificultades para alimentarse y tragar desde la lactancia. Los movimientos involuntarios y las convulsiones son frecuentes, y con frecuencia la esperanza de vida se reduce.

Este informe abarca dos genes. TSEN54 es una causa frecuente y forma parte de una enzima que procesa el ARN de transferencia, una molécula necesaria para ensamblar las proteínas. Los cambios en MINPP1 causan una forma distinta, el tipo 16. Otros genes, como TSEN2 y RARS2, también pueden causar hipoplasia pontocerebelosa, pero no forman parte de este informe.

Ambas enfermedades se heredan de forma autosómica recesiva. El asesoramiento genético explica este patrón, y las pruebas de portador y prenatales están disponibles para las familias. El tratamiento es de apoyo, con asistencia para la alimentación, tratamiento de las convulsiones y de los problemas de movimiento, fisioterapia y cuidados paliativos cuando sea necesario.

La enfermedad que analizamos

Hipoplasia pontocerebelosa

Autosómica recesiva

Se debe a alteraciones en las dos copias de TSEN54 o de MINPP1. TSEN54 forma parte de una enzima que procesa el ARN de transferencia, y una alteración frecuente, p.Ala307Ser, se encuentra en la hipoplasia pontocerebelosa tipo 2. Las alteraciones en MINPP1 causan una forma distinta, el tipo 16.

Signos y síntomas

Retraso grave del desarrollo, con poco o ningún desarrollo motor, microcefalia progresiva y dificultades para la alimentación y la deglución desde la lactancia. Los movimientos involuntarios (distonía o corea) y las convulsiones son frecuentes. Muchos niños tienen una esperanza de vida reducida.

Qué cambia un diagnóstico

El tratamiento es de soporte, con apoyo para la alimentación, tratamiento de las convulsiones y de los movimientos, fisioterapia y cuidados paliativos. El asesoramiento genético explica la herencia autosómica recesiva, y para las familias están disponibles las pruebas de portador y las pruebas prenatales.

Genes analizados

También conocida como

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Incluye 29 subtipos relacionados ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Fuentes: [1][2][3][4]

Por qué secuenciar el genoma completo

La hipoplasia pontocerebelosa tiene muchas causas genéticas, y esta prueba abarca dos de ellas, TSEN54 y MINPP1.

Dos genes en una sola prueba

TSEN54 y MINPP1 se analizan en la misma prueba de genoma completo, y no una después de otra. Otras causas de hipoplasia pontocerebelosa, como TSEN2 y RARS2, no están incluidas en este informe.

Una probabilidad de 1 entre 4 para cada hermano

Si ambos progenitores son portadores de un cambio en TSEN54, cada hermano de un hijo afectado tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado. Puede ofrecerse a los familiares la prueba de portador, y las pruebas prenatales están disponibles para las familias una vez conocidos los cambios.

Limitaciones

  • La hipoplasia pontocerebelosa tiene muchas otras causas genéticas, como TSEN2 y RARS2, que no forman parte de este informe.

Referencias

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

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