Malformaciones cerebrales con o sin defectos de las vías urinarias
Autosómica dominante
Esta afección se produce por la pérdida de una copia funcional de NFIA. Se debe a pequeños cambios en NFIA o a deleciones en el cromosoma 1p31 que eliminan el gen; muchos surgen de novo, aunque se han descrito casos heredados.
Signos y síntomas
Los hallazgos más típicos son un cuerpo calloso ausente o poco desarrollado, ventrículos agrandados y una cabeza grande, a menudo con hipotonía y retraso del desarrollo. También se ha descrito discapacidad intelectual. Pueden presentarse además alteraciones de las vías urinarias, como reflujo vesicoureteral o hidronefrosis, y convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo incluye el seguimiento neurológico y urológico, el tratamiento de las convulsiones y de los problemas urinarios, y el apoyo al desarrollo. Muchos casos surgen de novo, pero un progenitor puede portar el cambio, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
