Autosómica dominante
Causado por cambios de pérdida de función en una copia del gen KMT2A, un regulador de la cromatina que controla la actividad de numerosos genes del desarrollo. La mayoría de los casos surgen de novo, aunque se ha descrito la herencia de un progenitor afectado.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con una gran variabilidad entre personas, así como hipotonía y talla baja. Son características el vello excesivo en los codos, la espalda y las extremidades, y rasgos faciales distintivos como cejas gruesas y pestañas largas. Otras manifestaciones descritas incluyen convulsiones, problemas de alimentación, diferencias de comportamiento y malformaciones cardíacas.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en los ámbitos del desarrollo, educativo y conductual, con seguimiento del crecimiento, la alimentación, los ojos y el corazón. La mayoría de los casos surgen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores ayudan a aclarar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
A syndrome of abnormal facies, short stature, and psychomotor retardation; hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome; WDSTS; Wiedemann Grosse Dibbern syndrome
