Autosómica dominante
Causado por alteraciones en una copia de PIP5K1C, una enzima que produce la molécula de señalización lipídica PI(4,5)P2, que ayuda a controlar el tráfico de endosomas. Las alteraciones descritas suelen haberse producido de novo.
Signos y síntomas
El retraso del desarrollo y la discapacidad intelectual son las principales características. Algunas personas presentan convulsiones, un tamaño de cabeza pequeño o problemas oculares. Las características varían y todavía se están definiendo a medida que se notifican más casos.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo, con revisión neurológica y oftalmológica según sea necesario. La mayoría de los casos se producen de novo, pero el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
