Trastorno del neurodesarrollo con espasticidad, cataratas e hipoplasia cerebelosa
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de MED27, que codifica una subunidad del complejo Mediador, que ayuda a activar los genes. Se han descrito alteraciones en 11 familias.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, con espasticidad o hipotonía del tronco, movimientos distónicos e hipoplasia cerebelosa en la resonancia magnética cerebral. En las personas más gravemente afectadas se han observado cataratas y convulsiones. También se ha descrito atrofia cerebelosa.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación oftalmológica y tratamiento de las cataratas cuando sea necesario, tratamiento de las convulsiones, y apoyo en desarrollo, fisioterapia y alimentación. Por lo general, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene un riesgo de recurrencia; se dispone de asesoramiento genético y de análisis de portadores para los familiares.
Genes analizados
