Autosómica recesiva
El síndrome de Kaya-Barakat-Masson está causado por alteraciones en las dos copias de YIF1B, un gen que ayuda a transportar proteínas dentro de las células, entre el retículo endoplasmático y el aparato de Golgi.
Signos y síntomas
Es típico un retraso global grave del desarrollo, con lenguaje muy limitado o ausente y discapacidad intelectual, junto con microcefalia, hipotonía y rigidez de las extremidades, y trastornos del movimiento. Las convulsiones son frecuentes, y las pruebas de neuroimagen pueden mostrar anomalías inespecíficas. También pueden aparecer problemas oculares, como estrabismo o deficiencia visual.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte, con tratamiento de las convulsiones y de los trastornos del movimiento, terapia de alimentación, y apoyo para el desarrollo y la educación. Se recomienda asesoramiento genético: los progenitores suelen ser portadores, y cada futuro hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se puede ofrecer a los familiares un estudio de portadores.
Genes analizados
También conocida como
KABAMAS
