Se debe a alteraciones en DNM1L o MFF, que actúan juntos para dividir las mitocondrias y los peroxisomas. Las alteraciones en DNM1L suelen afectar a una sola copia y a menudo surgen de novo, aunque existen formas recesivas; la enfermedad relacionada con MFF requiere alteraciones en ambas copias.
Signos y síntomas
La enfermedad relacionada con DNM1L suele manifestarse en la lactancia o en la primera infancia con retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones de difícil control y, en ocasiones, encefalopatía repentina o estado epiléptico; los casos más graves son mortales en la lactancia. La enfermedad relacionada con MFF suele ser más leve, con retraso del desarrollo, convulsiones, atrofia óptica y neuropatía periférica, a veces con alteraciones cerebrales similares a las de la enfermedad de Leigh. Con menor frecuencia, las alteraciones en DNM1L causan atrofia óptica aislada.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de soporte y se centra en el control de las convulsiones, la nutrición, la rehabilitación y el cuidado de los ojos, dirigido por especialistas en neurología y metabolismo. El asesoramiento genético depende del gen implicado: estudio de los progenitores en caso de alteraciones de novo en DNM1L, y estudio de portadores en el caso de MFF.
También conocida como
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
