Autosómica recesiva
Neuronopatía causada por variantes bialélicas en SLC52A2 o SLC52A3, con pérdida de audición neurosensorial, parálisis bulbar, atrofia óptica y debilidad respiratoria.
Qué cambia un diagnóstico
La riboflavina oral en dosis altas puede mejorar los resultados, especialmente si se inicia pronto.
También conocida como
Brown-Vialetto-van Laere syndrome; Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1; BVVLS; BVVLS1; disorder of riboflavin transmembrane transporter activity; Fazio-Londe syndrome; pontobulbar palsy and neurosensory deafness; progressive bulbar palsy with sensorineural deafness; riboflavin transmembrane transporter activity disease; sensorineural hearing loss-pontobulbar palsy syndrome
Incluye 4 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1
- Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2
- progressive bulbar palsy
- progressive bulbar palsy of childhood
