Causada por alteraciones en GCH1, que codifica la primera enzima en la producción de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor necesario para producir dopamina y serotonina. Una alteración en una copia provoca distonía sensible a la dopa, a menudo con penetrancia reducida, mientras que las alteraciones en ambas copias causan un déficit grave.
Signos y síntomas
La distonía sensible a la dopa suele comenzar en la infancia con rigidez y torsión hacia dentro de un pie, lo que afecta a la marcha, y suele empeorar a lo largo del día. Puede extenderse a otras extremidades y algunos adultos desarrollan rasgos de parkinsonismo. La forma recesiva se manifiesta en la lactancia con problemas del desarrollo progresivos, trastornos del movimiento y convulsiones, y la fenilalanina elevada está presente desde los primeros meses de vida.
Qué cambia un diagnóstico
La distonía sensible a la dopa responde de forma notable y duradera a dosis bajas de levodopa, por lo que reconocerla es importante. La forma recesiva requiere atención metabólica especializada. Es conveniente el asesoramiento genético y el estudio de los familiares, teniendo en cuenta que las personas con una copia alterada pueden no llegar a desarrollar síntomas.
Genes analizados
También conocida como
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
