El síndrome DOORS suele estar causado por alteraciones en las dos copias de TBC1D24, un gen implicado en la señalización de las células nerviosas y en el tráfico de membranas, y se hereda entonces de forma autosómica recesiva. Una alteración en una copia de ATP6V1B2 también puede causar el síndrome DOORS, que podría situarse dentro de un espectro junto con el síndrome DDOD relacionado.
Signos y síntomas
Son características la pérdida auditiva neurosensorial profunda y las uñas pequeñas o ausentes, con falanges distales cortas en los dedos de las manos y de los pies. Son frecuentes el retraso del desarrollo o la discapacidad intelectual, y las convulsiones, que pueden ser difíciles de controlar. Con menor frecuencia se observan microcefalia u otras diferencias esqueléticas.
Qué cambia un diagnóstico
La atención incluye apoyo auditivo, como los implantes cocleares, tratamiento de las convulsiones con seguimiento neurológico, y apoyo para el desarrollo y la educación. Se recomienda asesoramiento genético: en el caso de TBC1D24, los progenitores suelen ser portadores, con un riesgo de recurrencia de 1 entre 4; en el caso de ATP6V1B2, el análisis de los progenitores ayuda a aclarar el riesgo.
También conocida como
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
