Autosómica dominante
Causada por cambios en una copia del gen ADCY5, que produce una enzima implicada en la señalización celular. La mayoría de los casos surgen de novo, y en algunas familias poco frecuentes se observa una herencia recesiva.
Signos y síntomas
Suele comenzar en la lactancia o la infancia e incluye una combinación de movimientos involuntarios, como corea, distonía y sacudidas, que con frecuencia afectan a la cara. Los episodios de movimientos más intensos son típicos alrededor del sueño y del despertar, y con el estrés o las enfermedades. Son frecuentes el tono muscular bajo y el retraso en los hitos motores. Con menor frecuencia, la afección es más leve y apenas afecta a la marcha.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento está guiado por un especialista en trastornos del movimiento, que valora las opciones terapéuticas caso por caso, y por logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia según sea necesario. Muchos casos son de novo, pero un progenitor puede portar el cambio, a veces solo en algunas células, por lo que el asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
ADCY5-Related Dyskinesia
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
- dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
