Autosómica recesiva
Causada por alteraciones en ambas copias de HPCA, que codifica la hipocalcina, una proteína que interviene en la homeostasis del calcio. Solo se ha descrito un número reducido de familias.
Signos y síntomas
Distonía con inicio desde la lactancia hasta el inicio de la edad adulta, que a menudo comienza en las extremidades o en el cuello y se generaliza en la mayoría de los casos. Algunas personas también presentan retraso del desarrollo o discapacidad intelectual. En una revisión (S3) se describió temblor en todos los pacientes, y también pueden aparecer convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es sintomático. Los medicamentos habituales para la distonía tuvieron con frecuencia poco efecto en los casos descritos, por lo que se recurre a la fisioterapia y a otros cuidados de apoyo. Normalmente, ambos progenitores de un niño afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene riesgo de recurrencia; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
Incluye 1 subtipo relacionado ↓Ocultar subtipos ↑
- torsion dystonia 2
