Síndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual
Autosómica recesiva
Está causado por alteraciones en ambas copias de GMPPA, un gen que regula la producción de los componentes de azúcar que se utilizan para modificar las proteínas. Las alteraciones pueden impedir que el gen funcione, lo que eleva los niveles de GDP-manosa. A diferencia del síndrome triple A, similar, no afecta a las glándulas suprarrenales.
Signos y síntomas
Ausencia o reducción de lágrimas (alacrima) desde la infancia, acalasia que causa dificultad para tragar y discapacidad intelectual. Se han descrito retraso en el desarrollo y alteraciones de la marcha. En algunas personas también se han descrito debilidad muscular, disfunción autonómica y convulsiones.
Qué cambia un diagnóstico
En los casos descritos, la acalasia ha requerido tratamiento quirúrgico, y es necesario un cuidado ocular porque no hay lágrimas. El apoyo al desarrollo y educativo, junto con un seguimiento neurológico, ayuda con el aprendizaje y el movimiento. El asesoramiento genético explica la herencia recesiva, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
