Trastorno neurológico relacionado con VPS11
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de VPS11, que codifica una parte de un complejo que dirige materiales a los lisosomas para su reciclaje. Se encuentra una alteración fundadora en personas de ascendencia judía asquenazí.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo en la infancia con mielina reducida (hipomielinización) en las resonancias cerebrales. La hipotonía muscular suele progresar hasta la rigidez y la espasticidad, y se presentan convulsiones y un perímetro craneal pequeño. También se ha descrito una pérdida gradual de la visión.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento incluye el control de las convulsiones, fisioterapia, apoyo en la alimentación y otros cuidados de soporte dirigidos por un neurólogo. Ambos progenitores suelen ser portadores, por lo que se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares, en particular en las familias de ascendencia judía asquenazí.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
