Autosómica recesiva
Está causada por alteraciones que impiden que ambas copias del gen DIAPH1 funcionen. DIAPH1 ayuda a organizar el andamiaje interno de la célula, que desempeña una función esencial en el desarrollo del cerebro.
Signos y síntomas
Tamaño reducido de la cabeza, convulsiones que comienzan en la lactancia y deficiencia visual causada por el cerebro y no por los ojos (ceguera cortical). El retraso del desarrollo es habitual. Con menor frecuencia se presentan infecciones respiratorias recurrentes, bronquiectasias o problemas inmunitarios.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las convulsiones, apoyo para la visión y el desarrollo, y seguimiento del crecimiento. Se recomienda asesoramiento genético, y hay pruebas de portador disponibles para los familiares.
Genes analizados
También conocida como
SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome
