Autosómica dominante
Causado por la pérdida de función de una copia del gen FOXP2, un factor de transcripción importante para los circuitos cerebrales implicados en el habla. Puede ser heredado o aparecer de novo.
Signos y síntomas
El rasgo principal es la apraxia infantil del habla, con dificultad para producir y secuenciar los sonidos del habla, a menudo acompañada de dificultades del lenguaje expresivo y receptivo. También se describen dificultades motoras finas. Algunas personas presentan además dificultades de aprendizaje o rasgos autistas.
Qué cambia un diagnóstico
Logopedia y apoyo educativo. El asesoramiento genético abarca el riesgo del 50 % de transmitir la alteración y el estudio de los progenitores cuando la alteración parece nueva.
Genes analizados
También conocida como
dysphasia
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
