Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en ambas copias de POLR1C, una subunidad compartida por las ARN polimerasas I y III, que producen el ARN ribosómico y otros ARN esenciales. Según el tipo de alteración, se produce una afección craneofacial (síndrome de Treacher Collins) o una leucodistrofia 4H.
Signos y síntomas
En el síndrome de Treacher Collins, los pómulos y la mandíbula están subdesarrollados, los ojos tienen una inclinación hacia abajo con muescas en los párpados inferiores, y las diferencias en el oído provocan una pérdida auditiva de transmisión. En la leucodistrofia 4H (hipomielinización, hipodoncia e hipogonadismo hipogonadotrópico), se presenta una inestabilidad progresiva, temblor y espasticidad, con dientes retrasados o ausentes y pubertad retrasada. La inteligencia suele ser normal en el síndrome de Treacher Collins, pero puede verse afectada en la leucodistrofia.
Qué cambia un diagnóstico
El síndrome de Treacher Collins se trata con un equipo craneofacial que se ocupa de las vías respiratorias, la alimentación, la audición y la atención quirúrgica. La leucodistrofia se trata con atención neurológica, odontológica y endocrina. Normalmente, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo posterior tiene una probabilidad de 1 entre 4 de verse afectado; se ofrecen asesoramiento genético y pruebas de portador a los familiares.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
