Autosómica dominante
Causado por alteraciones de ganancia de función en una copia de KCNH1, un canal de potasio de las células nerviosas. Las variantes de novo se asocian con encefalopatía epiléptica, mientras que las variantes heredadas o en mosaico se han relacionado con epilepsia aislada o convulsiones febriles.
Signos y síntomas
Son frecuentes el retraso del desarrollo, la discapacidad intelectual y la epilepsia. Se han descrito anomalías del pulgar y del esqueleto, así como hipoplasia o aplasia de las uñas. El dismorfismo facial también es una característica.
Qué cambia un diagnóstico
El manejo de las convulsiones lo realiza un neurólogo, junto con apoyo en el desarrollo y en el ámbito educativo. El asesoramiento genético y el estudio de los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
KCNH1 related disorder
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
