Autosómica dominante
Está causado por alteraciones en una copia del gen TANC2 que, por lo general, impiden su funcionamiento (pérdida de función). TANC2 es una proteína de andamiaje en las sinapsis. Estas alteraciones suelen surgir de novo, pero pueden heredarse de un progenitor con afectación leve.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo con retraso del habla y del lenguaje y discapacidad intelectual de gravedad variable. En los niños se observa autismo. Los adultos y los progenitores portadores pueden presentar problemas psiquiátricos o de conducta. Con menor frecuencia aparecen convulsiones o rasgos faciales sutiles.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el habla y la educación, con una evaluación del comportamiento; las convulsiones se tratan cuando se presentan. El asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan sobre el riesgo de recurrencia, ya que la alteración puede heredarse.
Genes analizados
También conocida como
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
