Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias del gen BLTP1 (antes KIAA1109), que codifica una proteína de gran tamaño implicada en el transporte de lípidos entre membranas de las células.
Signos y síntomas
Se reconoce con frecuencia antes del nacimiento, con ventrículos cerebrales dilatados, tejido cerebral poco desarrollado, contracturas articulares (artrogriposis) y pie zambo.
Qué cambia un diagnóstico
El tratamiento es de apoyo y se orienta según las necesidades neurológicas, respiratorias y ortopédicas. Los padres de un niño afectado suelen ser ambos portadores, por lo que se pueden tratar el asesoramiento genético, las pruebas de portador y las opciones de diagnóstico prenatal.
Genes analizados
También conocida como
ALKKUCS
