Autosómica recesiva
Causado por alteraciones en las dos copias de FDXR, que codifica la ferredoxina reductasa, una enzima necesaria para fabricar los grupos hierro-azufre y el hemo en las mitocondrias. Por lo general, cada progenitor porta una copia alterada.
Signos y síntomas
La atrofia óptica con pérdida progresiva de la visión y la neuropatía auditiva, un tipo de pérdida de audición, suelen comenzar en la infancia. También se han descrito trastornos del movimiento, retraso del desarrollo y tono muscular bajo. También se ha descrito retraso o regresión del desarrollo.
Qué cambia un diagnóstico
Evaluación periódica de los ojos, la audición y el sistema neurológico, con ayudas visuales y apoyo auditivo. El asesoramiento genético y el estudio de portadores en familiares aclaran el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
