Está causada por alteraciones que interrumpen la forma en que las neuronas comienzan a migrar en el cerebro en desarrollo. FLNA, situado en el cromosoma X, es la causa conocida más frecuente y afecta principalmente a las mujeres, ya que la pérdida de FLNA suele ser incompatible con la supervivencia en los varones. ARF1 y MAP1B causan formas dominantes.
Signos y síntomas
Las convulsiones, que a menudo comienzan en la adolescencia, son la característica más frecuente; la inteligencia suele ser normal o estar levemente afectada con FLNA. FLNA también puede causar problemas cardiacos y vasculares, como dilatación de la aorta y enfermedad valvular, así como problemas pulmonares o articulares. Otros genes se asocian más a menudo con retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.
Qué cambia un diagnóstico
Tratamiento de las convulsiones, con pruebas de imagen del corazón y la aorta en personas con alteraciones de FLNA. El asesoramiento genético ayuda a aclarar la herencia: una mujer con una alteración en FLNA tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla a cada hijo.
También se incluyen formas específicas
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- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
