Autosómica dominante
Está causado por alteraciones que impiden que una copia del gen SPEN funcione correctamente. SPEN codifica un represor transcripcional. Algunas alteraciones surgen de novo y otras se heredan de uno de los progenitores.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de grado variable, con hipotonía y problemas de conducta. Los rasgos faciales pueden ser característicos, y es frecuente un paladar alto o estrecho; en ocasiones se observa paladar hendido.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, la educación y la conducta, con evaluación del paladar. Algunos casos surgen de novo y otros se heredan de uno de los progenitores, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
SPEN-related neurodevelopmental disorder
