Autosómica dominante
Está causado por alteraciones en una copia del gen TCF20, un regulador de la actividad génica en el cerebro en desarrollo. La mayoría de las alteraciones inactivan el gen y la mayoría surgen de novo, aunque algunas se heredan de un progenitor con síntomas.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo, incluido el retraso motor, con discapacidad intelectual de grado variable. El autismo y otras diferencias conductuales son frecuentes, al igual que el tono muscular bajo y las características craneofaciales. Algunas personas también presentan convulsiones, alteraciones del sueño o trastornos del movimiento.
Qué cambia un diagnóstico
Apoyo en el desarrollo, el lenguaje, la educación y la conducta, con fisioterapia para el tono muscular bajo. La mayoría de los casos surgen de novo, pero un progenitor puede ser portador de la alteración, por lo que el asesoramiento genético y las pruebas a los progenitores orientan el riesgo de recurrencia.
Genes analizados
También conocida como
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
