Causado por alteraciones en uno de varios genes implicados en el desarrollo cerebral y la transmisión de señales nerviosas. Las alteraciones en una copia de KMT2B o EMC1, a menudo de novo en el niño, causan formas dominantes; las alteraciones en ambas copias de ELP2, EMC1 o PSMF1 causan formas recesivas.
Signos y síntomas
Retraso del desarrollo o discapacidad intelectual con un trastorno del movimiento, que puede incluir distonía, espasticidad, ataxia o movimientos involuntarios. La distonía relacionada con KMT2B suele comenzar en la infancia en las piernas y extenderse a la cara, la garganta y los brazos. Con menos frecuencia aparecen convulsiones o un perímetro cefálico reducido, según el gen.
Qué cambia un diagnóstico
La atención se adapta al gen y a las características, con neurología, fisioterapia y apoyo al desarrollo. La estimulación cerebral profunda suele ayudar en la distonía relacionada con KMT2B. El asesoramiento genético orienta las pruebas en la familia: pruebas a los progenitores en las formas dominantes y pruebas de portador en las formas recesivas.
Incluye 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
