Trastorno por acumulación de oxiesteroles relacionado con CYP7B1
Autosómica recesiva
Causado por alteraciones de pérdida de función en las dos copias de CYP7B1, que codifica la oxiesterol 7-alfa-hidroxilasa, una enzima que interviene en la producción de ácidos biliares. Su pérdida se relaciona con la paraplejía espástica tipo 5 y, en algunas personas, con enfermedad hepática.
Signos y síntomas
Las personas pueden presentar paraplejía espástica hereditaria tipo 5, con rigidez y debilidad progresivas de las piernas que comienzan en cualquier momento desde la infancia hasta la edad adulta, en ocasiones con disminución de la sensibilidad vibratoria y problemas de control de la vejiga. Algunas también presentan alteraciones en la sustancia blanca del cerebro en la resonancia magnética. En algunas familias también existe enfermedad hepática, como hepatitis autoinmune crónica o cirrosis.
Qué cambia un diagnóstico
La paraplejía espástica se trata con fisioterapia, medicamentos antiespásticos y ayudas para la movilidad. Las personas con enfermedad hepática son atendidas por equipos especializados en hepatología. Por lo general, ambos progenitores de un hijo afectado son portadores, por lo que cada hijo adicional tiene una probabilidad de 1 entre 4 de estar afectado; se dispone de asesoramiento genético y de pruebas de portador para los familiares.
Genes analizados
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
